Progeria, malattia dei «nati vecchi»
È una sindrome rara che provoca un precoce invecchiamento del corpo, ma preserva normali intelligenza ed emotività. Colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati
Come riporta il la giornalista Paola Arosio del Corriere della Sera, la progeria (l’etimologia della parola viene dal greco pro, «prima» e geria, «vecchio, anziano») è una malattia genetica rara, che interessa un bambino ogni 4-8 milioni di nati, sia maschi che femmine. Conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford (il primo a descriverla, nel 1886, è stato Jonathan Hutchinson, seguito nel 1904 da Hastings Gilford), la patologia provoca un precoce invecchiamento del corpo, ma preserva normali intelligenza ed emotività.
Mutazione di un gene
La causa della progeria è stata scoperta nel 2003. Dipende dalla mutazione del gene LMNA, che produce la proteina lamina A, una vera e propria impalcatura che tiene unito il nucleo della cellula. Al posto della proteina corretta, l’errore genetico causa la produzione di progerina, una proteina anomala che provoca gravi danni cellulari, come l’invecchiamento precoce.
I sintomi della malattia
Sono vari, tutti a livello fisico. Tra i principali si annoverano: insufficienza nella crescita con conseguente bassa statura; cute secca, raggrinzita, con vene prominenti; calvizie; basso peso e assenza di grasso sottocutaneo; sproporzione cranio-facciale; occhi sporgenti; torace stretto; rigidità articolare; lussazione delle anche; artrite; osteoporosi; insufficienza cardiaca; infarto miocardico; aterosclerosi; ictus.
Le (gravi) conseguenze
In seguito a questo invecchiamento rapido e innaturale, l’aspettativa di vita è molto bassa (di solito non supera i vent’anni). La morte sopravviene soprattutto per problemi cardiaci o ictus.
Come si fa la diagnosi
Dopo una visita e una valutazione clinica iniziale, la diagnosi avviene con il test genetico, che si esegue attraverso un prelievo di sangue.
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